Síndrome de Klippel-Trenaunay sintomas, causas, tratamento

O síndrome Klippel-Trenaunay (SKT) é uma patologia congénita da natureza que ocorre durante a infância ea fase adolescente (Estrada Martinez, Guerrero Avendaño, Enrique Garcia, Gonzalez de la Cruz, 2006).

Sua etiologia é desconhecida e a expressão clínica é amplamente heterogênea (Estrada Martínez et al., 2006).

Clinicamente, é uma doença rara caracterizada pela presença de malformações cutânea, venosa e / ou anormalidades linfáticos e desenvolver o crescimento excessivo do osso e tecido macio (Fernandes, Rolando Pinho, Caetano, Pinto-Pais, Carvalho e Frava, 2013).

O curso clínico tende a variar significativamente entre os afetados, desde o surgimento de manchas assintomática maciça hemorragia interna (Vazquez-Ariño, Corte-Rodriguez, Miquel-Alarcón e Roman-Belmonte, 2009).

Muitas vezes, caracterizada pelo envolvimento da estrutura superficial da pele, musculatura e / ou da cavidade torácica e abdominal (Martinez Gimeno, Allende Riera, Cardenas e Sequera Rahola Preto, 2005).

Quanto às causas etiológicas, as pesquisas atuais ainda não conseguiram esclarecer a origem da síndrome de Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

No entanto, tem sido relacionada a alterações fetais, mutações genéticas ou aumento do fluxo sanguíneo capilar e venular intrauterino (Martínez Gimeno et al., 2005).

Diagnóstico do síndrome de Klippel-Trenaunay baseia-se principalmente na análise da história ou história médica, exame físico e que conduzem vários testes laboratoriais (Vazquez-Ariño et al., 2009).

As medidas terapêuticas devem ser sintomáticas e individualizadas. Geralmente caráter farmacológico e reabilitativo (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García e Gil Hernández, 2004).

Características da síndrome de Klippel-Trenaunay

A síndrome de Klippel-Trenaunay é um distúrbio de origem vascular, congênita e incomum na população geral (Cleveland Clinic, 2016). Em que é possível observar um desenvolvimento anormal de vasos sanguíneos, tecidos moles ou o sistema linfático (Mayo Clinic, 2015).

As estruturas afetadas são definidas pelas seguintes características (National Institutes of Health, 2016):

• Vasos sanguíneos: é uma estrutura de aparência tubular que permite a circulação do sangue através de todas as regiões do corpo. Na síndrome de Klippel-Trenaunay, os mais afetados são aqueles localizados nas camadas mais superficiais da pele.
• Tecidos moles: um amplo grupo de estruturas e elementos caracterizados por sustentar, conectar ou cercar outros tipos de estruturas orgânicas. Tecidos moles tendem a incluir tendões, ligamentos, alguns vasos sanguíneos, tecidos adiposos e músculos.
• Sistema linfáticoConsiste em um conjunto de órgãos (gânglios, ductos e vasos) que têm a função essencial de transportar a linfa (glóbulos brancos, proteínas, substâncias gordurosas, etc.) dos tecidos do corpo para a corrente sanguínea. Tem um papel central no sistema imunológico humano.

As características clínicas geralmente acometem os membros inferiores e superiores, principalmente tendem a se concentrar em uma das pernas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

O mais comum na síndrome de Klippel-Trenaunay é observar um remendo de pele rosa ou marrom, o produto de uma malformação dos capilares cutâneos (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Várias anomalias relacionadas ao crescimento excessivo dos membros, alterações cardiovasculares, neurológicas, etc. também são descritas. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Os primeiros casos desta patologia foram descritos no ano de 1900 por Klippel e Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Em seu relato clínico, esses pesquisadores definiram essa condição médica por meio de uma tríade de manifestações caracterizadas por angiomatose cutânea, hipertrofia de tecido e desenvolvimento de varizes (Moreno Martín et al., 2004).

Posteriormente, as descrições clínicas foram ampliadas por Weber em 1918, através da definição de vários casos adicionais (Martínez Gimeno et al., 2005).

Atualmente, os achados clínicos iniciais são considerados para sua descrição diagnóstica, no entanto, as causas etiológicas exatas ainda não foram definidas com precisão.

Estatísticas

A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara na população geral (Genetics Home Reference, 2016).

Alguns estudos epidemiológicos indicam que tem uma prevalência estimada de 1 caso por 100.000 pessoas em todo o mundo (Genetics Home Reference, 2016).

Quanto às características sociodemográficas das pessoas afectadas, não identificou uma prevalência diferença associada ao sexo, regiões geográficas específicas ou grupos específicos étnicos e / ou raciais (Organização Nacional para Disroders raros, 2016).

Signos e sintomas

Mas pode ter um amplo espectro de anomalias, Klippel-Tranaunay é caracterizada pela presença de malformações capilares, crescimento excessivo do osso e dos tecidos moles, malformações venosas e veias varicosas (Gimeno, Riera, Cardenas preto e Sequera Rohaola, 2005).

Vamos descrever alguns dos sinais e sintomas mais comuns (Fernandes et al, 2013; Gimeno et al, 2005; Moreno Martin et al, 2004; Vázquez-Arino et al, 2009 ....):

Malformações capilares

Uma das características da síndrome de Klippel-Trenaunay são as malformações capilares. Com esse termo nos referimos fundamentalmente ao desenvolvimento de angiomas ou hemangiomas cutâneos.

Os angiomas são considerados um tipo de formação de tumores benignos. Eles formam a partir de um agrupamento anormal de capilares cutâneos que precisam se expandir e formar uma estrutura volumosa.

Eles adquirem uma aparência granada ou avermelhada, e é por isso que em muitos casos eles são chamados Manchas de vinho do Porto. Além disso, eles possuem uma configuração achatada e bordas bem definidas.

Em sua estrutura interior, os angiomas geralmente armazenam sangue, razão pela qual apresentam alto risco de ruptura e causam hemorragias. Na maioria dos casos, sua presença está associada ao desenvolvimento de hemorragias internas maciças.

Esse tipo de anomalia geralmente aparece na superfície da pele, nas camadas mais profundas e até mesmo em órgãos e estruturas viscerais.

Pedido de aparência são colocados no tecido subcutâneo, o muscula estrutura, a cavidade abdominal ou a cavidade torácica.

Apresentam um curso de crescimento bem definido formado por uma fase de proliferação, estabilização e outra e involução. No entanto, o mais comum é que esta desordem da pele está presente durante toda a vida da pessoa afetada.

Além de ter um impacto estético forte, hemangiomas podem ter implicações sistémicas e neurológicas graves quando invadem outras áreas.

Os angiomas geralmente estão localizados em uma das extremidades inferiores em mais de 80% dos afetados. Na maioria das vezes, são unilaterais, isto é, aparecem em apenas um lado do corpo.

Embora também seja comum para membros tais anomalias bilateralmente superior e inferior ou corpo ao longo do tronco na maior parte das pessoas afectadas são identificados.

Também é possível que eles apareçam na face, nas áreas frontais ou próximas às órbitas oculares. Nesse caso, existe um alto risco de envolvimento neurológico, uma vez que pode invadir áreas inervadas pelo nervo trigêmeo.

Hipertrofia de Ossos e Tecidos Moles

Outro distúrbio musculoesquelético comum na síndrome de Klippel-Trenaunay é a presença de hipertrofia.

Isso se refere principalmente a um aumento no volume, espessamento e / ou alongamento das estruturas que compõem as extremidades.

Este tipo de anomalia é de caráter congênito assim alguns recursos podem ser identificados a partir do momento do nascimento, como assimetria corporal.

No entanto, em outros casos, apresenta uma aparência durante as fases iniciais da infância.

Esse aumento progressivo no tamanho pode afetar tanto a estrutura óssea quanto os tecidos moles que compõem os membros do corpo.

A hipertrofia afeta principalmente as extremidades, inferior ou superior. O mais comum é que afeta um membro ou vários. Além disso, pode aparecer unilateral ou bilateralmente.

Outros tipos de alterações também foram descritos nessa área (Martínez Gimeno et al., 2006):

• Sindactilia: fusão anormal e patológica de um ou vários dedos pode aparecer. Pode afetar as mãos e os pés. O mais comum é que os dedos estão conectados pela pele, mas foram identificados casos em que ocorre uma união óssea.
• Macrodactilia: Um crescimento excessivo de um ou vários dedos pode aparecer, seja nas mãos ou nos pés. O mais frequente é que aparece de maneira isolada, afetada a um único dedo.
• PolidactiliaOutra das alterações comuns é a presença de um ou vários dedos extras. Além disso, os dedos afetados geralmente apresentam um desenvolvimento ruim ou incompleto.
• Pé Equinovaro: a estrutura óssea dos pés também pode ser alterada devido à presença de uma rotação anormal da ponta ou da área frontal em direção ao interior das pernas.
• Luxações articulares: É comum que os ossos tendam a sair ou a se separar de sua localização comum comum. Pode gerar episódios graves de dor, dormência, inflamação, limitação ou perda de movimento e até redução do fluxo sanguíneo.
• Osteomielite: pessoas afetadas pela síndrome de Klippel-Trenaunay tendem a predispor-se a sofrer de infecções no nível dos ossos.

Malformação venosa e veias varicosas

Alterações e malformações venosas estão inevitavelmente presentes em todas as pessoas afetadas pela síndrome de Klippel - Trenaunay.

No entanto, o grau de envolvimento é geralmente variável.Anomalias podem aparecer em um membro ou afetar grandes áreas do corpo de maneira generalizada. Nesse sentido, um dos sinais mais comuns é o desenvolvimento de varizes.

Com o termo varizes, nos referimos à presidência de múltiplas alterações na estrutura desses vasos sanguíneos. Alguns dos mais comuns são dilatação, inflamação ou torção.

Visualmente, as varizes são geralmente vistas nas camadas mais superficiais da pele com uma cor avermelhada ou azulada.

O mais comum é que as varizes aparecem em um membro já afetado por qualquer um dos achados médicos descritos anteriormente (hipertrofia e malformações cutâneas).

Em alguns casos, as varizes podem causar sintomas leves ou insignificantes: dor localizada, inflamação leve, anormalidades estéticas ou coceira.

No entanto, em outros pode adquirir um status médico grave devido ao desenvolvimento de úlceras, endurecimento da pele, anomalias na circulação sanguínea, presença de aneurismas, etc.

Alterações linfáticas

A integridade estrutural e funcional do sistema linfático também pode ser afetada pela síndrome de Klippel-Trenaunay.

O mais comum é que há um acúmulo anormal de líquido e inflamação das áreas do corpo afetadas, isso é chamado de linfedema.

Além disso, também é possível identificar o desenvolvimento de cistos linfáticos ou produto de celulite de processos infecciosos.

Causas

O atual corpo de pesquisa sobre a síndrome de Klippel-Trenaunay ainda não foi capaz de identificar suas causas etiológicas com precisão (Martínez Gimeno et al., 2005).

Algumas instituições, como a Genetics Home Reference (2016), apontam fatores genéticos como um dos possíveis fatores que explicam sua origem.

Geralmente está associada a mutações específicas em um ou vários genes relacionados à formação de vasos sangüíneos durante a fase de desenvolvimento embrionário (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóstico

Além das abordagens diagnósticas usuais em qualquer patologia (análise da história médica, exame físico, neurológico, etc.), essa síndrome inclui a realização de vários testes laboratoriais (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Os exames complementares mais comuns incluem: ultrassonografia tradicional, ultrassonografia com Doppler abdominal, ultrassonografia pélvica, torácica e de membros inferiores e superiores (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Além disso, também é comum o uso de tomografia computadorizada e ressonância magnética (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

O objetivo essencial da abordagem diagnóstica é a identificação da presença e localização de malformações vasculares, musculares e esqueléticas (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Tratamento

Embora não haja cura para a síndrome de Klippel-Tranaunay, existem diferentes intervenções para o tratamento de sintomas e complicações médicas (National Organization for Rare Disorders, 2016):

Malformações cutâneas

Para a eliminação ou melhora dos angiomas cutâneos, é mais comum o uso de ressecção cirúrgica, enxertos de pele, laserterapia ou escleroterapia.

Hipertrofia

O crescimento excessivo de um ou vários membros requer correção cirúrgica para diminuir a circunferência ou o comprimento de uma das extremidades.

Além disso, este procedimento também é eficaz para a eliminação de acumulações anormais de gordura.

Malformações venosas

Devido ao risco de complicações médicas, o tratamento de malformações venosas geralmente começa com a administração de anticoagulantes, como a heparina.

A eliminação subsequente de varizes requer cirurgia, terapia com laser ou terapia radiológica.

Malformações linfáticas

Como no caso de malformações cutâneas, as medidas terapêuticas mais comuns incluem intervenção cirúrgica e escleroterapia.

Referências

1. Clínica Cleveland (2016). Síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS). Obtido da Cleveland Clinic.
2. Estrada Martínez, M., Guerreiro Avendaño, G., Enriquez García, R., e González de la Cruz, J. (2006). Síndrome de Klippel-Trenaunay. Achados clínicos e de imagem. Anais da Radiologia México, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J. e Fraga, J. (2013). Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber - Hemorragia gastrointestinal em Jovem. Jornal Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Obtido do Medscape.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., e Sequera Rahola, M. (2006). Síndrome de Klippel-Trenaunay e cintilografia óssea. Sobre um caso Rev. Esp. Med Nucl, 26-30.
6. Clínica Mayo (2016). Síndrome de Klippel-Trenaunay. Obtido da Mayo Clinic.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón Garcia, R., & Gil Hernández, S. (2004).Síndrome de Klippel-Trenaunay: um propotiso de um caso. Reabilitação (Madr) , 188-91.
8. NIH (2016). Síndrome de Klippel-Trenaunay. Obtido a partir da Genetics Home Reference.
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10. Vázquez-Ariño, M., da Corte-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., e Román Belmonte, J. (2009). Tratamento do linfedema associado à síndrome de Klippel-Trenaunay em uma criança de 15 meses de idade. Reabilitação (Madr), 84-87.