Sintomas da síndrome da barriga da ameixa seca, causas, tratamentos

O Síndrome da barriga da podridão Ela engloba um amplo espectro de sintomas que variam de anormalidades urológicas leves a problemas urogenitais e pulmonares graves, podendo até causar a morte.

Traduzido para o espanhol como síndrome do abdômen de ameixa, foi descrito pela primeira vez em 1839 Frölich, por isso era conhecido como síndrome de Frölich, até que Osler deu esse nome. Esta doença também é conhecida como síndrome de Eagle-Barrett, síndrome de Obrinsky ou síndrome da tríade.

A terapia a ser utilizada depende da gravidade dos sintomas, bem como das variáveis ​​pessoais do paciente, como estado de saúde ou idade.

Características da síndrome da barriga da podridão

A síndrome de barriga da ameixa seca é uma doença rara caracterizada pela ausência, parcial ou completa, dos músculos abdominais, malformações do trato e / ou ausência de testículos urinária porque eles não foram capazes de desenvolver-se normalmente e mover-se para o escroto (criptorquidismo bilateral) .

A falta de músculos abdominais pode causar com que sejam incapazes de tossir adequadamente, o que aumenta as secreções pulmonares, e também pode provocar obstipao pela sua incapacidade para executar movimentos abdominais necessárias para expelir os excrementos (manobra de Valsalva).

Alguns dos defeitos no tracto urinário que as crianças podem sofrer síndrome da barriga da ameixa seca são a dilatação e / ou bloqueio dos tubos que transportam a urina da bexiga (ureteres), acumulação de urina para os ureteres (hidroureter) e nos rins (hidronefrose) e refluxo da urina da bexiga para os ureteres (refluxo vesicoureteral).

Nos casos mais graves, complicações como déficits no desenvolvimento pulmonar (hipoplasia pulmonar) ou insuficiência renal crônica podem ocorrer. Além disso, os pacientes são mais propensos a sofrer de uma tetralogia de Fallot (uma doença cardíaca congênita) e defeitos ventrículo-septais.

A síndrome da barriga da podridão afeta 1 em 30.000-40.000 recém-nascidos. Ocorre mais em homens do que em mulheres, apenas 3-4% dos casos ocorrem em meninas. É mais comum em afro-americanos do que em caucasianos (Druschel, 1994).

Embora a causa não seja conhecida, sabe-se que estar grávida de gêmeos é um fator de risco, já que 4% dos casos ocorrem em crianças com gêmeos. Isso ocorre porque a taxa de sobrevivência de fetos com síndrome de Prune Belly quando são gêmeos é muito maior do que quando são filhos de parto único (em particular, é 4 vezes maior).

O prognóstico é bastante desfavorável, a taxa de mortalidade de crianças com síndrome de Prune Belly é de 20% (Franco, 2014).

Causas

Atualmente não há consenso sobre a etiologia exata da síndrome de Prune Belly, mas existem duas teorias não contraditórias predominantes.

A primeira teoria refere que a obstrução do tracto urinário, presente de gestação, um atresia uretral (malformação em que a uretra é fechada no final) e um estreitamento das válvulas traseiras da uretra (estreitamento das válvulas) deve (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).

A segunda teoria sugere que os músculos abdominais deficiência pode ser devido à migração das células que formam o embrião, chamados mesoblastos, entre o sexto e sétimo semana de gravidez (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994; Pagon , Smith, & Shepard, 1979) ou uma distensão do abdômen causada pela presença de ovários megalocísticos (Shaw, Smith & Pringle, 1990).

Esta teoria também é apoiada pelo fato de que a doença é mais frequente em gêmeos monozigóticos. Uma possível explicação para isso é que a primeira divisão celular em que começam a formar os dois embriões não ocorrem de maneira uniforme, de modo que o embrião tem afectado mesoblastos suficiente para desenvolver uma parede abdominal saudável e do tracto urinário ( Vermeij-Keers, Hartwig e van der Werrf, 1996).

Além disso, o componente genético também é muito importante porque a síndrome da barriguinha está associada a uma trisonomia nos cromossomos 18 e 21.

Sintomas

Como mencionado anteriormente, a síndrome da barriguinha é caracterizada pela ausência total ou parcial da parede abdominal, esse sintoma é o que dá nome à doença, porque a barriga assume a aparência de uma ameixa enrugada. Em alguns casos, há tão pouco músculo que os intestinos podem ser vistos através da pele.

Um sinal muito comum nos meninos é que os testículos não caem no saco escrotal, mas ficam dentro, próximos à uretra.

O alargamento da bexiga está presente em quase todos os casos, esse defeito está relacionado a outras condições, como obstrução do colo da bexiga, que acaba causando distensão da bexiga e retenção de urina.

Também pode haver problemas na conexão entre o rim e a bexiga devido a uma obstrução do ducto ureter. Esse bloqueio pode ocorrer em qualquer altura do ureter ou nas aberturas do rim e da bexiga.Devido a estas obstruções, os ureteres tendem a alargar-se em grande medida, este alargamento pode ocorrer em um ou ambos os lados.

Outro dos sintomas frequentes é a distensão dos rins (hidronefrose) que pode causar problemas ao urinar. Nos casos mais graves pode acontecer que um dos rins não amadureça e o outro tenha hidronefrose. Também pode haver cistos renais.

Em alguns casos, aproximadamente 20%, também há anormalidades no sistema locomotor, especialmente pé de atleta, e problemas cardiovasculares não são incomuns, ocorrem em aproximadamente 10% dos casos.

Todos esses déficits e malformações pioram significativamente a qualidade de vida dos pacientes e aumentam a probabilidade de sofrer infecções urinárias com a presença de pus e sangue nas micções.

Os sintomas podem ser resumidos como:

• Abdômen mal formado com múltiplas dobras na pele causadas pela falta de massa muscular.
• Bexiga ampliada.
• Problemas no trato urinário.
• Testículos internos nos machos.

Tratamento

O tratamento depende da gravidade dos sintomas, mas na maioria dos casos inclui um tratamento farmacológico, especialmente antibióticos, se houver infecções, e um tratamento cirúrgico para restaurar as malformações.

O tratamento cirúrgico pode incluir:

• Cirurgia para baixar os testículos. Nos casos mais leves, uma laparoscopia é usada, quando uma cirurgia mais completa é necessária, geralmente é feita em conjunto com a reconstrução do trato urinário.
• Reconstrução da parede abdominal
• Nefrostomia percutânea. Um pequeno tubo (cateter) é colocado no rim para drenar a urina, este tubo vai para o exterior através da pele.
• Pieloplastia padrão. Esta técnica é usada para tratar a estenose (estreitamento do ureter).
• Cirurgia para tratar obstrução infravesical ou obstrução na uretra prostática.

Referências

1. Druschel, C. (1994). Um estudo descritivo sobre a barriguinha de ameixa no estado de Nova York, 1983 a 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
2. Franco, I. (30 de abril de 2014). Síndrome da Barriga de Ameixa Seca. Obtido do Medscape.
3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Aspectos muscoloesqueléticos da descrição e patogênese da síndrome da barriguinha de ameixa. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Complexo de malformação obstrutiva uretral: uma causa de deficiência muscular abdominal e "barriga de ameixa". J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J. e Pringle, K. (1990). A síndrome da barriguinha de barril em mulheres, relato de caso e revisão de literatura. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Etiologia da síndrome da barriguinha de ameixa: evidência de origem megalocitária em um feto precoce. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N. e van der Werrf, J. (1996). Desenvolvimento embrionário da parede ventral do corpo e suas malformações congênitas. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.